Associazione KAT6 Italia
L'associazione KAT6A Italia
Chi siamo
Le associazioni e
e Fondazioni
La prima Fondazione KAT6A, statunitense, è stata fondata nel 2017 da un piccolo gruppo di genitori di bambini con mutazioni del gene KAT6A. A quel tempo, c’erano meno di 50 casi noti di KAT6A. Nell’arco di 5 anni, i numeri dei pazienti sono aumentati fino ad arrivare ad oltre 370 casi noti di KAT6A in tutto il mondo. Nel 2020, la Fondazione KAT6A americana ha iniziato a promuovere i collegamenti con la comunità KAT6B e nel 2022 è divenuta Fondazione KAT6, un’organizzazione dedicata alla comprensione delle mutazioni nei geni KAT6A e KAT6B. Oggi ci sono più di 500 casi noti di sindrome KAT6 in tutto il mondo. Nel frattempo sono iniziate a nascere associazioni e fondazioni nazionali tra le quali KAT6A Foundation Austria (Zebra Kinder Foundation) nel 2019 che dà supporto a famiglie in Austria, Germania e Svizzera; l’Associazione KAT6 France nel 2023, l’associazione KAT6A Portugal oltre alla nostra associazione KAT6 Italia nell’Agosto del 2023.
La nostra missione
L’associazione KAT6 Italia sostiene le persone che convivono con le sindromi KAT6A e KAT6B e le loro famiglie. KAT6 Italia promuove l’informazione sugli strumenti, le attività ed i supporti di cui un malato ha necessità. KAT6 Italia raccoglie fondi da destinare alla ricerca su questa malattia e promuove la ricerca scientifica per arrivare alla conoscenza dei meccanismi molecolari alla base della patologia e per sviluppare trattamenti per risolvere o alleviare i sintomi della sindrome KAT6.
La sindrome KAT6A e KAT6B
La storia e la ricerca
Le sindromi KAT6 sono malattie ultra rare risultanti da mutazioni nei geni KAT6. I geni KAT6 sono noti come geni regolatori epigenetici in grado di aprire il nostro DNA per rendere disponibili i geni giusti al momento giusto affinché i nostri corpi funzionino correttamente. Il DNA all’interno delle nostre cellule è strettamente avvolto come il filo di una bobina. Il momento in cui il nostro DNA si dipana, per consentire ai nostri geni di svolgere la loro funzione al momento giusto, è fondamentale per il loro sviluppo. Pertanto, i geni KAT6 non svolgono solo un piccolo ruolo, ma controllano la funzione di un’ampia varietà di geni nei nostri cromosomi. Lo studio della funzione del gene KAT6A e KAT6B aumenterà la nostra conoscenza complessiva di più sistemi nel corpo per creare più possibilità di garantire migliori condizioni a tutti. I bambini con sindrome KAT6 porteranno una vasta gamma di sfide poiché ogni caso è unico. Alcuni individui richiederanno molto più supporto, mentre i ritardi di salute e di sviluppo di altri potrebbero essere lievi. Gli scienziati non riescono ancora a spiegare completamente questa variabilità; tuttavia, ci sono alcune prove che la posizione della mutazione sui geni sia una forte determinante della gravità dei sintomi. Questa è chiamata correlazione genotipo-fenotipo. Il film sulla sindrome Kat6 è disponibile al seguente link: https://kat6.life
Diagnosi recente?
Si raccomanda ad ogni individuo a cui è stata diagnosticata una mutazione del gene KAT6 di consultare un cardiologo per escludere eventuali problemi cardiaci strutturali. Il monitoraggio dell’aumento di peso durante l’infanzia è importante. Le difficoltà di alimentazione e il reflusso sono comuni e possono richiedere un significativo supporto medico da parte di un gastroenterologo. Il tuo medico GE può anche aiutare a gestire la stitichezza, che è una caratteristica comune. È anche importante che la vista venga valutata da uno specialista e monitorata annualmente poiché i problemi agli occhi si verificano nel 60% dei casi noti. Se tuo figlio soffre di infezioni ricorrenti, discuti con i tuoi medici un esame immunologico. I pazienti KAT6B devono sottoporsi a test di funzionalità renale e tiroidea. Prendi in considerazione di sottoporlo a uno studio del sonno se noti segni di apnea notturna o disfunzione del sonno. Altri test da considerare includono un’ecografia addominale, una valutazione audiologica e una risonanza magnetica cerebrale. Discuti questi test con il pediatra di tuo figlio.
LA COMUNITA'
Entra in connessione con gli altri
“Prima di ricevere la diagnosi di KAT6A di mio figlio, pensavo fossimo soli in questo viaggio. Le notti insonni, i problemi gastrointestinali, gli interventi chirurgici, le incognite erano a dir poco travolgenti. Dopo essermi unita alla comunità KAT6 e al gruppo di supporto di Facebook, ho finalmente sentito che c’era speranza, sollievo e conforto nel sapere che non eravamo da soli. I punti in comune dei nostri figli mi hanno lasciato senza fiato e l’intuizione e i consigli dei genitori hanno contribuito a guidare molte decisioni difficili e ci hanno portato nella giusta direzione per le altre decisioni. Il lavoro della Fondazione KAT6 è di gran lunga la ricerca e l’educazione più importanti della nostra vita. Non c’è modo migliore per noi di sostenere la fondazione se non attraverso iniziative di raccolta fondi che hanno un impatto diretto su nostro figlio”.
Vogliamo veicolare informazione scientifica corretta ma anche aiutare le famiglie a usufruire dei supporti di cui hanno bisogno.
Senza diagnosi non c’è cura ma per avere una cura serve la ricerca scientifica. L’associazione KAT6 Italia vuole cercare fondi per finanziare la ricerca di un rimedio per questa malattia. Sappiamo tutti che le malattie rare non sono interessanti per le big pharma in quanto l’investimento in ricerca non sarà mai loro restituito in termini di ricavi dalla vendita del farmaco messo a punto questo perché questa è una malattia molto rara e i pazienti sono pochissimi. Ma i nostri figli sono preziosi e, attraverso i nostri sforzi (raccolte fondi per Telethon al quale siamo associati; raccolta dal 5 per mille e tesseramento) e la nostra voce vogliamo scalare questa montagna e realizzare qualcosa di grande
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